ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑ ΑΥΧΕΝΙΚΗΣ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑΣ

Από τις 11 εβδομάδες και 1 ημέρα μέχρι τις 13 εβδομάδες και 6 ημέρες.

• Ακριβής προσδιορισμός της ηλικίας κύησης και υπολογισμός της πιθανής ημερομηνίας τοκετού
• Προσδιορισμός του αριθμού των εμβρύων και αν τα έμβρυα μοιράζονται κοινό πλακούντα
• Έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου για αποκλεισμό μειζόνων συγγενών ανωμαλιών
• Υπολογισμός του κινδύνου για τις τρεις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down, τρισωμία 18 ή σύνδρομο Edwards, τρισωμία 13 ή σύνδρομο Patau)
• Προσδιορισμός της πιθανότητας για προεκλαμψία και ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου

Αυχενική διαφάνεια είναι μια μικρή ποσότητα υγρού κάτω από το δέρμα στον αυχένα του εμβρύου. Αυτό το υγρό υπάρχει σε όλα τα έμβρυα.

Έχει αποδειχθεί ότι η αυξημένη αυχενική διαφάνεια σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down ή κάποια άλλη χρωμοσωμική ή συγγενή ανωμαλία (κυρίως καρδιοπάθειες).

Ο εξατομικευμένος κίνδυνος υπολογίζεται λαμβάνοντας υπόψη συγκεκριμένους δείκτες που περιλαμβάνουν:

• την ηλικία της μητέρας
• το πάχος της αυχενικής διαφάνειας
• την παρουσία του ρινικού οστού
• την εμβρυϊκή καρδιακή συχνότητα
• τη ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου
• τη ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο στο ήπαρ του εμβρύου
• την παρουσία εμβρυϊκών ανωμαλιών
• τα επίπεδα δύο ορμονών (ελεύθερη β-χοριακή γοναδοτροπίνη και PAPP-A) στο αίμα της μητέρας
• το ιστορικό προηγούμενων κυήσεων

Συνδυάζοντας όλους τους παραπάνω παράγοντες μπορούμε να ανιχνεύσουμε τα 9 από τα 10 έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down (ευαισθησία 95%, για ποσοστό ψευδώς θετικού αποτελέσματος 3%). Αντίστοιχα υψηλά είναι και τα ποσοστά ανίχνευσης άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως τα σύνδρομα Edwards και Patau. Η μη χρήση ενός ή περισσοτέρων από αυτούς τους δείκτες μειώνει την ικανότητα ανίχνευσης της εξέτασης.

Όλες οι γυναίκες έχουν ένα μικρό κίνδυνο να γεννήσουν παιδί με σύνδρομο Down. Ο κίνδυνος όμως αυξάνει με την ηλικία και κυρίως σε γυναίκες άνω των 35 ετών.

Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες του Βασιλικού Κολλεγίου Μαιευτήρων-Γυναικολόγων του Ηνωμένου Βασιλείου, υψηλός θεωρείται ένας κίνδυνος μεγαλύτερος ή ίσος με 1 στα 150.

Σε αυτή την περίπτωση, αφού συζητηθούν αναλυτικά τα αποτελέσματα των εξετάσεων με τους υποψήφιους γονείς, συστήνεται ο περεταίρω έλεγχος με επεμβατική μέθοδο (λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση) ή με το μη επεμβατικό τεστ. Η τελική απόφαση λαμβάνεται αποκλειστικά και μόνο από το ζευγάρι.

Επεμβατικός έλεγχος συστήνεται όταν ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος ή ίσος με 1 στα 150. Ωστόσο, υπάρχουν ζευγάρια που επιθυμούν επιπλέον έλεγχο, παρόλο που ο κίνδυνος είναι χαμηλός. Σε αυτή την περίπτωση ο ειδικός γιατρός οφείλει να σεβαστεί την επιθυμία τους, υπενθυμίζοντάς τους την πιθανότητα αποβολής (περίπου 1 στα 100) μιας επεμβατικής μεθόδου.

Σε εγκύους που το επιθυμούν μπορεί, να υπολογιστεί ο κίνδυνος για πρόωρο τοκετό. Γίνεται με μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας διακολπικά. Ιδιαίτερη σημασία έχει η συγκεκριμένη εξέταση σε γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε επεμβάσεις του τραχήλου της μήτρας (για παράδειγμα κωνοειδή εκτομή) ή έχουν ιστορικό πρόωρου τοκετού.

Συνήθως, πραγματοποιείται διακοιλιακά, ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις χρειάζεται να γίνει διακολπικά.

Δεν απαιτείται κάποια προετοιμασία, ωστόσο, η μέτρια πλήρωση της ουροδόχου κύστης βελτιώνει την υπερηχογραφική εικόνα.

Εφόσον το επιτρέπει η θέση του εμβρύου, γίνεται τρισδιάστατη και τετραδιάστατη (σε πραγματικό χρόνο) απεικόνισή του.

Στο τέλος της εξέτασης θα λάβετε φάκελο με τα υπερηχογραφικά ευρήματα, φωτογραφίες του μωρού σας και DVD με όλη την εξέταση.

Μπορείτε να δείτε τα ονόματα των Ελλήνων γιατρών που φέρουν τη διεθνή άδεια του Fetal Medicine Foundation (FMF) για:

• την αυχενική διαφάνεια
• το ρινικό οστό
• το φλεβώδη πόρο
• την τριγλώχινα βαλβίδα
• την προεκλαμψία